Aprendiendo genética con las personas pelirrojas

Estos últimos días ha saltado a la prensa el caso de una persona de Galicia que presuntamente cometió una violación hace más de diez años y que, finalmente, ha podido ser identificada y detenida debido a su condición de persona pelirroja. Aunque el trasfondo de la noticia es terrible (la mujer violada fue asesinada) es, a mi entender, una ocasión inmejorable para refrescar algunos conceptos básicos de genética que nos pueden servir a todos para interpretar correctamente este caso y otros muchos similares.

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En el caso citado, el violador dejó en el cuerpo de la víctima apenas unas gotas de fluidos biológicos propios que sirvieron para obtener su ADN, su genoma, y para poder analizarlo. Rápidamente los investigadores se dieron cuenta de que el delincuente tenía que ser pelirrojo. Y empezaron a buscar familias por la zona con algún miembro pelirrojo hasta que dieron con la persona ahora detenida.

MC1R, el gen de las personas pelirrojas

Son relativamente escasos los genes cuyas mutaciones tienen un impacto directo en el aspecto externo de una persona. Muchos genes regulan el funcionamiento de nuestros órganos pero no manifiestan características externas observables. Pero existen otros cuya presencia salta a la vista, entre ellos precisamente el responsable de que haya personas pelirrojas.

Concretamente se trata del gen MC1R, que codifica el receptor de melanocortina de tipo 1. En el genoma humano está localizado en el cromosoma 16. La proteína que codifica está anclada en la membrana de los melanocitos, las células pigmentarias de nuestro cuerpo presentes en la piel, el pelo, el iris, la coroides, etc. Puede activarse por la hormona alfa-MSH y entonces la célula fabrica la melanina negra o eumelanina. Pero cuando la proteína está mutada, solo es capaz de producir otro pigmento, una melanina amarillenta-rojiza-anaranjada que llamamos feomelanina.

Por eso, cuando una persona es pelirroja podemos decir que lo más probable es que tenga mutado el gen MC1R (aunque existen otros genes que pueden dar lugar a personas pelirrojas, si bien su participación es mucho menor, muy poco significativa). Y al revés, si analizando un genoma descubrimos que una persona tiene el gen MC1R mutado entonces podemos concluir con absoluta certeza –aquí sí es irrefutable– que se trata de una persona pelirroja.

Conocer esto resulta muy útil en genética forense, ya que permite descartar o asignar características externas observables tan destacables como el hecho de ser o no ser pelirrojo. Y acotar así la búsqueda de sospechosos de delitos.

En países europeos como Irlanda o Reino Unido las personas pelirrojas pueden llegar a ser hasta un 30 % de la población. En España, sin embargo, es poco habitual tener el pelo rojo: solo le ocurre a un 1-2 % de la población –un 3 % en el litoral atlántico y cantábrico por su interacción marinera con las islas británicas–.

Pelirrojos ocultos durante generaciones

Para que nazca una persona pelirroja debe tener las dos copias del gen MC1R mutadas, tanto la que hereda de su padre como la que hereda de su madre. Esto es así porque estamos ante una mutación recesiva, que no manifiesta su efecto si están en presencia de al menos una copia funcional correcta. Por eso hay muchas personas que pueden ser portadoras de mutaciones en el gen MC1R, que las habrán heredado de sus antepasados, pero que no son pelirrojas.

Cuando dos personas portadoras de mutaciones en el gen MC1R son pareja y deciden tener descendencia sabemos, por las leyes de la herencia de Gregor Mendel, que en cada embarazo tendrán un 25 % de probabilidad de que nazca un hijo o una hija pelirroja, es decir, que herede solamente las copias mutadas del gen MC1R. Sin embargo, es posible que ninguno de los progenitores sea pelirrojo, ni tan siquiera los abuelos, y que el gen mutado haya pasado de padres a hijos durante generaciones, sin manifestarse. Por eso a veces aparece una persona pelirroja en una familia en la que ni el padre ni la madre tienen constancia de tener un antepasado pelirrojo.

En este gráfico se ilustra un supuesto caso de una pareja (en la parte inferior del esquema) que tiene dos hijos: una hija no pelirroja y un hijo pelirrojo, que nadie sabe de dónde ha salido y que la familia se pregunta cuál puede ser su origen. En esta familia he situado en la rama materna de la pareja una tatarabuela pelirroja. Y en la rama paterna de la pareja un tatarabuelo pelirrojo. Ellos fueron los que introdujeron las mutaciones en sus respectivas familias, mutaciones que empezaron a ser pasadas de padres a hijos a través de las sucesivas generaciones. Pero mientras que no coincidieran dos personas portadoras en una pareja, no podía nacer ninguna otra persona pelirroja. Y por eso pasaron tantas generaciones sin pelirrojos que incluso se olvidaron de este rasgo.

Volviendo al gráfico (y a Mendel), si identificamos el gen MC1R intacto con una «M» mayúscula, y el gen MC1R mutado con una «m» minúscula, entonces tendremos tres tipos de genotipos, tres tipos de personas:

Por un lado tendremos las «MM», que han heredado copias intactas del gen MC1R de su padre y de su madre y no serán pelirrojas (ni podrán tener descendencia que lo sea).
En segundo lugar, tendremos las personas portadoras, «Mm», que habrán heredado una copia intacta del gen MC1R y una copia mutada. Esta copia única es insuficiente para producir un efecto y estas personas portadoras seguirán siendo no pelirrojas, pero deja la puerta abierta a descendencia con el pelo de color rojo.
Finalmente tendremos las personas «mm», las que han heredado ambas copias mutadas tanto del padre como la madre. Estas serán las personas pelirrojas.

No hay gato encerrado, ni magia. Se trata, simple y llanamente, de genética básica.

Este artículo es una versión de otro artículo publicado por Lluís Montoliu en su blog GENÉTICA